KLİNİK TIP BİLİMLERİ SORULARI Test 9 49. Soru

49.

Yedi aylık erkek hasta kliniğe karın şişliği, tekrarlayan
akciğer enfeksiyonları ve kilo alamama nedeniyle getirildi.
Yenidoğan döneminde uzamış sarılık öyküsü veriyor. Anne
ve baba arasında ikinci dereceden akrabalık tespit edildi.
Fizik muayenesinde kaşeksi, hipotoni, ileri derecede
hepatomegali ve hafif splenomegali saptandı. Laboratuvar
tetkiklerinde, SGOT ve SGPT 3 kat artmış, alkalen fosfataz
ve kolesterol yüksek bulundu. En olası tanınız aşağıdakilerden
hangisidir?